アミロイドーシスは、種類によって発症頻度などが異なるとみられています。例えば、日本で最も多いとされるALアミロイドーシスの発症頻度については、はっきりわかっていませんが、2004年の難病医療助成の臨床調査個人票に基づく調査では、ALアミロイドーシスとATTRアミロイドーシスを含めた有病率は人口100万人あたり6.1人と推定されています¹⁾。
欧米では100万人あたり3～12人程度の年間発症率とされており²⁾、厚生労働省「アミロイドーシスに関する調査研究班」による疫学調査では、国内のALアミロイドーシス患者数は約3,200人で年間発症数は100万人あたり4.2人程度と考えられています³⁾。診断時の平均年齢は65歳・男性が59％で、欧米での報告とほぼ同様とみられています⁴⁾。
また、ATTRvアミロイドーシスは、厚生労働省「アミロイドーシスに関する調査研究班」による疫学調査では、ATTRvアミロイドーシスの国内の推定患者数は約840人とされていますが⁵⁾、未診断の症例も多く存在する可能性があり、実際の患者数はさらに多いと考えられています¹⁾。

• 1)日本循環器学会，他．2020年版 心アミロイドーシス診療ガイドライン．2020．p.12．
• 2)Merlini G，et al．Nat Rev Dis Primers．2018；4：38．
• 3)島崎千尋．臨床血液．2019；60：973-8．
• 4)Shimazaki C，et al．Intern Med．2018；57：181-7．
• 5)厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）アミロイドーシスに関する調査研究．平成27年度総括研究報告書．2016：p.31-43．

アミロイドが沈着・蓄積する部位は、心臓、消化器、神経、肝臓、脾臓、腎臓、リンパ節など多臓器にわたり、症状は沈着・蓄積するタンパク質の種類や臓器によって異なります。このため、アミロイドーシスとして特徴的な症状は少なく、体重減少、疲労、息切れ、起立時のめまい、足首・脚のむくみ、手足のしびれや刺痛、泡立ち尿、交互に起きる便秘と下痢、食後すぐの満腹感など、さまざまな症状が生じることがあります¹⁾²⁾。ALアミロイドーシスでは、一般的に、心臓、腎臓、肝臓、消化管、神経に機能障害が起こります^1)-3)。

もし気になる症状がある場合には、まずは循環器内科、腎臓内科、神経内科、消化器内科、皮膚科など症状が出現している臓器の診療科の医師へご相談ください。地域によって、循環器疾患専門外来や、リウマチ・膠原病内科での専門外来などが設置されている医療機関もあります。
アミロイドーシスと診断し、適切な治療を行うためには、アミロイドーシスの治療経験が豊富な医療機関で、血液、循環器、腎臓、神経内科などの専門医からなるチームの連携により、できる限り早期に正確な診断を得ることが重要です。難病情報センターのホームページでは、厚生労働省難治性疾患政策研究事業・アミロイドーシスに関する調査研究班（研究代表者 内木宏延）に所属する研究分担者および研究協力者で、アミロイドーシスの病型別の専門医のリスト（2023年10月現在）も公開されています⁴⁾。

• 1)安東由喜雄（監）．植田光晴（編）．最新アミロイドーシスのすべて―診療ガイドライン2017とQ&A．東京：医歯薬出版；2017．p.5，p.115．
• 2)日本循環器学会，他．2020年版 心アミロイドーシス診療ガイドライン．2020．p.9，p.17-8．
• 3) 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 アミロイドーシスに関する調査研究班．全身性アミロイドーシス 指定難病の対象となる疾患分類．http://amyloidosis-research-committee.jp/diagnostic/（最終アクセス：2024年10月15日）
• 4) 難病情報センター．「アミロイドーシスに関する調査研究班」のアミロイドーシス病型別専門医リスト2023年10月．https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/Amyloidosis_list_r5.pdf（最終アクセス：2024年10月20日）

アミロイドーシスは、病型によって治療方法が異なります。また、心不全などが疑われる場合には、身体の状態を適切に評価したり、経過観察を行ったりする必要があるため、入院が必要になる場合もあります。
アミロイドーシスと診断された場合には、どのような検査や治療が必要かを医師とよく相談し、準備するとよいでしょう。
また、身体の状態によって治療中に注意が必要な場合や、治療を受けられない場合もあります。以前に薬でアレルギーが出たことがある、妊娠または授乳中である、ほかの病気にかかっているなどの場合は、あらかじめ医師に相談しましょう。

AL アミロイドーシスではAA など他のタイプのアミロイドーシスと比べて、心機能障害が重くなることが多いため、ALアミロイドーシスに対しては、心不全に対する対症療法とともに自家末梢血幹細胞移植じかまっしょうけつかんさいぼういしょくや新しい薬剤などによる治療が行われます。治療により低血圧がひどくなったり、甲状腺機能低下症が起きたりすることもあります¹⁾。また、心不全やネフローゼ症候群にともなうむくみのほか、自律神経障害や副腎不全の合併により、立ちくらみ、失神などが起こりやすくなります¹⁾。このため、全身状態を適切に管理しながら治療を行うことが重要となります。
ALアミロイドーシスで全身の臓器がダメージを受けて弱っている場合には、治療による副作用が出やすくなる場合もありますので、アミロイドーシスの治療経験が豊富な専門医と相談し、治療を進めていくことが重要です。

• 1)安東由喜雄（監）．植田光晴（編）．最新アミロイドーシスのすべて―診療ガイドライン2017とQ&A．東京：医歯薬出版；2017．p.159．

ALアミロイドーシスの治療について詳しく知りたい方はこちら

線維状の異常タンパク質アミロイドの沈着によって引き起こされる疾患群であるアミロイドーシスについては、1850年頃に疾患概念が確立されたと考えられています¹⁾。それ以来、病型の分類や原因となるタンパク質の同定などが進められてきましたが、それぞれの原因タンパク質がなぜ異なる臓器にアミロイドの沈着を起こすのか、また、それまで可溶性（液体に溶ける性質）だったタンパク質がなぜ主に成人期以降にアミロイドを形成するようになるのかなど、この病気の原因や病気の状態についてはいまだ明らかになっていません¹⁾。
このため、アミロイドーシスは、いまのところは原因不明の病気であり、確立された予防法は存在しません。

• 1)安東由喜雄（監）．植田光晴，他（編）．21世紀の疾患 神経関連アミロイドーシス．東京：医学と看護社；2020．p.16，p.19．

アミロイドーシスには、遺伝性のものとそうでないものとがあります。
全身性アミロイドーシスのひとつであるATTRvアミロイドーシスは、主に肝臓でつくられるトランスサイレチン（TTR）というタンパク質の遺伝子変異が原因となり、主として、神経、心臓、消化管、腎臓、眼に障害を生じる遺伝性の病気であることがわかっています¹⁾。
一方で、家族歴がない場合も多く、発症年齢も20代から80代までと多様です¹⁾。
厚生労働省「アミロイドーシスに関する調査研究班」による疫学調査では、ATTRvアミロイドーシスの国内の推定患者数は約840人とされていますが²⁾、未診断の症例も多く存在する可能性があり、実際の患者数はさらに多いと考えられています¹⁾。
ALアミロイドーシス、AAアミロイドーシス、ATTRwtアミロイドーシスなどは、非遺伝性です。

• 1)日本循環器学会，他．2020年版 心アミロイドーシス診療ガイドライン．2020．p.11，p.14，p.15．
• 2)厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）アミロイドーシスに関する調査研究．平成27年度総括研究報告書．2016：p.31-43．

認知症は、脳の病気や障害などさまざまな原因により、認知機能が低下し、日常生活全般に支障が出ている状態をいいます。認知症の原因疾患のひとつである「アルツハイマー病」の原因はまだ解明されていませんが、脳内にアミロイドβというタンパク質が蓄積し、脳の神経細胞を死滅させ、脳を萎縮させるのではないかという仮説が有名です。
「アミロイド」というと、アミロイドーシスの原因である「アミロイド」と同じであるため、アミロイドーシスになると認知症になってしまうのではないかと不安に思われる方もいるかもしれません。
しかし、全身性アミロイドーシスの中で最も多いとされる¹⁾ALアミロイドーシスで中枢神経が障害されることは極めてまれであり、認知症の原因となることはないと考えられています。また、遺伝性のATTRアミロイドーシスでも、一般に認知機能障害などの中枢神経症状があらわれることは少なく、アルツハイマー病とは異なり、脳実質（大脳・小脳・脳幹など）へのアミロイド沈着はないとされています¹⁾。そのほか、脳や脳血管のみにアミロイドがたまる脳アミロイドーシスでは、アルツハイマー病に代表される認知機能の低下があらわれる可能性がありますが、「アミロイドーシスになると認知症になる」ということはありません。

• 1)安東由喜雄（監）．植田光晴，他（編）．21世紀の疾患 神経関連アミロイドーシス．東京：医学と看護社；2020．p.59，p.95．

アミロイドーシスにおける日常生活の注意点は、症状が出ている臓器によって異なります。心不全症状がみられる場合は、他の心不全の患者さんと同様に塩分摂取を控え、過度な運動を避けて心臓に負担をかけないようにすることが重要です。腎機能が低下している場合には、高血圧にならないよう塩分摂取を控えるほか、蛋白尿が多い場合には、食事からのたんぱく質の摂取制限も必要になる場合があります。
全身性アミロイドーシスでは、全身の臓器に障害が起こるため、免疫機能の低下などによって抵抗力が弱まり、細菌やウイルスなどによる感染症にかかりやすくなることもありますので¹⁾、日頃から手洗いやうがいなどを行い、感染予防に努めることが重要です。
また、十分な睡眠と休息をとり、精神的なストレスを避けることも大切です。心配なことがある場合は、早めに医師に相談しましょう。

• 1)安東由喜雄（監）．植田光晴（編）．最新アミロイドーシスのすべて―診療ガイドライン2017とQ&A．東京：医歯薬出版；2017．p.159．

アミロイドーシスは患者さんによって症状が異なる病気のため、医師の判断でそれぞれの患者さんに合った治療法が決まります。ALアミロイドーシスに対しては、化学療法や自家末梢血幹細胞移植じかまっしょうけつかんさいぼういしょくという治療法があります。
アミロイドーシスには病気を根本から完全に治す根治療法はありませんが、早期に診断・治療を行うと、血液検査上の寛解（病状がおさまっておだやかな状態）にいたることも少なくありません。早期に適切な治療を開始することで、仕事と両立しながら治療することが可能な場合もありますので、アミロイドーシスの治療経験が豊富な専門医がいる医療機関を受診し、早期発見・早期治療を行うことが重要です。
治療についてわからないことや、治療中の生活について質問がある場合は、治療を担当する医師に聞いてみましょう。

全身性アミロイドーシスは、指定難病医療費助成制度の対象となっています。一定以上の臓器機能障害がある場合は、認定を受けることで医療費助成を受けることができます。助成では、①難病にかかる医療費について、窓口負担が3割の人は2割に引き下げられます、② 難病にかかる医療費について、世帯の所得などに応じてひと月の自己負担の上限（自己負担上限額）が設けられています。また、症状が軽く該当しない場合でも、高額な医療を継続することが必要な人は、医療費助成の対象となります。「高額な医療を継続することが必要」とは、医療費総額が33,330円を超える月が支給認定申請月以前の12ヵ月以内に3回以上ある場合をいいます。例えば、窓口負担が3割の場合、医療費の自己負担がおよそ1万円となる月が年3回以上ある場合が該当します。

詳細については、お住まいの都道府県・指定都市の担当窓口でご確認ください。また、難病情報センターのホームページもご参照ください。
難病センターホームページ
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460（最終アクセス：2024年10月15日）